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Foto: Cortesía
Maracaibo – Hoy martes 21 de marzo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down, decretado por la Organización de Naciones Unidas (ONU) en diciembre de 2011.
Con esta celebración, la Asamblea General de la ONU se propone aumentar la conciencia pública sobre el asunto, y recordar «la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con capacidades intelectuales diferentes, como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades».
También quiere resaltar la ONU con esta fecha, «la importancia» de la autonomía e independencia de las personas con síndrome de Down, en especial a la hora de tomar sus propias decisiones.
La fecha fue seleccionada por la Down Syndrome International, ya que el número es significativo de la triplicación del vigésimo primer cromosoma (mes 3, día 21).
Desde la raíz
El Síndrome de Down se caracteriza por una inteligencia que se define como un CI o Cociente Intelectual de 70 o menos, que impide que la persona aprenda correctamente. Entre el 30 y el 50% de los bebés con Síndrome de Down también tienen defectos congénitos del corazón y muchos presentan deficiencias en sus capacidades visuales y auditivas, malformaciones intestinales, que generalmente se corrigen con cirugía, así como otros problemas de salud.
El origen de la «condición» es totalmente genético y no se conocen las causas, empieza cuando se fusionan el óvulo con el espermatozoide.
Gracias a los avances médicos, el Síndrome de Down puede identificarse y diagnosticarse desde antes del nacimiento, mediante un procedimiento llamado amniocentesis, por ultrasonido y otros exámenes prenatales.
Condición y no Enfermedad
El Síndrome de Down es una condición genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 de las células del ser humano, también conocida como «Trisomía delpar 21». Esta condición genera un «síndrome»: un conjunto muy amplio de signos y síntomas que produce alteraciones en el desarrollo y que varía de una persona a otra.
Como no es una enfermedad, sino una condición de nacimiento y vida, es importante entender que todas las personas con síndrome de Down van a necesitar control médico y terapias para aumentar su calidad de vida y ayudarles a desarrollar todas sus capacidades.
Sumar y no restar
La inclusión social de estas personas debe comenzar desde el primer momento del diagnóstico y la aceptación que tienen los padres ante el diagnóstico de este síndrome que genera movilizaciones a nivel educativo, social y laboral.
En nuestro país, esta inclusión es real con el decreto de la Ley para las Personas con Discapacidad, publicada en enero de 2007, que les permite a estos ciudadanos gozar de diversos beneficios que obligan a la colectividad a reconsiderar los derechos y deberes que poseen con la sociedad.
Entre los tantos logros conquistados por las personas portadoras del síndrome de Down, es su inclusión en la sociedad a través de actividades deportivas.
El Rey de la Alegría
Jean Gabriel es el centro de atención de la familia Vicuña González, no por su condición down, sino porque es un volcán desmedido de alegría, o como se dice en buen maracucho «el alma de la fiesta». Este ser especial tiene 38 años de edad; derrocha su espontaneidad por donde pasa, sin dejar de mencionar que es el más coqueto de los hombres de la familia, para cada mujer que conoce tiene un cumplido. No se le pasa una sola.
La historia de Jean (como le dicen sus seres queridos) es similar a la de cualquier otra persona que nace con su condición. «Cuando nació por supuesto que removió los cimientos de la familia, fue un shock para todos, pero de inmediato aprendimos a amarlo», relató su hermana mayor Georgina Vicuña.
«Mi mamá, que es toda una fortaleza de mujer, con apenas 40 días de haberlo dado a luz lo llevó a una institución especializada aquí en Maracaibo para atender este tipo de casos. Allí mi hermano recibió terapias motoras, y demás atenciones propias para ayudarlo a crecer lo más sano y normal posible. Con el pasar de los años, mi familia lo llevó a la Escuela de Educación Especializada del Zulia, donde comenzaron a enseñarle a comportarse con su entorno: cómo ser responsable, respetuoso y tratar a las personas que lo rodean. Cuando llegó a la adolescencia, comenzó a asistir a talleres para su crecimiento laboral, aprendió a trabajar con papel maché, pintar, cocinar ciertas comidas y hasta algo de carpintería», comentó.
Su hermana continuó el relato precisando que «la música ha formado parte importante en la vida de Jean; le gusta tocar tambora, acordeón y bailar, tiene un oído musical muy desarrollado». Pero ahora ya siendo adulto, Jean Gabriel se ha comprometido con el Bowling, disciplina que practica cada miércoles junto al resto de sus compañeros de equipo, con quienes ha tenido la fortuna de participar en la Olimpiadas especiales realizadas en la entidad, y en las que «Jean se ha traído varias medallas; es muy bueno en el bowling. Todos estamos muy orgullosos de él. Es meloso y muy inteligente; todos los días aprendemos algo distinto que él nos enseña».
Historias como las de Jean Gabriel Vicuña González, son una de las tantas que con seguridad existen en todos los países del mundo, donde una familia ha sido bendecida con estos ángeles hecho personas.
Acerca del síndrome de Down
Representantes de la asociación civil Fundadown Venezuela, señalan las respuestas de algunas de las preguntas más frecuentes que reciben de las personas.
P: ¿Se puede saber si un bebé es síndrome de Down antes de que nazca?
R: Sí. Hay distintas maneras de determinar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. En primer lugar, se hacen exámenes de sangre a la madre y se analizan las imágenes del feto en exámenes de ultrasonido o ecosonogramas. Si los resultados de cualquiera de estas pruebas indican riesgos o preocupan a los médicos, seguramente recomendarán una amniocentesis, entre la semana 15 y la semana 20 del embarazo. Los resultados de la amniocentesis son muy confiables.
P: ¿Cómo confirmamos el síndrome de Down de nuestro bebé?
R: Inmediatamente después del parto, hay dos maneras de obtener o confirmar un diagnóstico de síndrome de Down: una evaluación física completa del bebé por parte de un pediatra experto en recién nacidos y un examen de sangre al niño. Esta muestra de sangre se analiza de forma especial para obtener un «mapa» de la carga genética del bebé, que se llama «cariotipo». En el caso del síndrome de Down, el cariotipo demuestra la presencia de tres cromosomas en el par 21 (y no dos, como es lo regular).
P: ¿El síndrome de Down puede heredarse?
R: Este síndrome se produce normalmente por un accidente genético que ocurre mientras la célula fecundada se va dividiendo para desarrollarse. En algún momento de su división, los cromosomas no se separan o se mueven del lugar que les corresponde, y entonces se origina la condición. En general, es un proceso que se da por error, puede decirse que no se hereda y no suele repetirse en una misma pareja de padres. Sin embargo, hoy en día se conoce que hay un pequeño porcentaje de casos en los cuales el síndrome de Down puede repetirse en una misma familia, así que –si ya tenemos un hijo con síndrome de Down, tenemos un familiar o simplemente tenemos dudas–, lo más apropiado es buscar orientación por parte de médicos especialistas en el tema, conocidos como «genetistas». Ellos pueden hacer los estudios de riesgo que correspondan.
P: ¿El síndrome de Down es una enfermedad?
R: No. El síndrome de Down es una condición de nacimiento, no es una enfermedad. Por tanto, no puede «curarse» y tampoco se contagia. Lo que sí se puede hacer es atender rápidamente todos sus síntomas y condiciones de salud, para irlos superando y para permitirles un desarrollo lo más sano posible.
P: ¿Cómo saber el grado de discapacidad que tendrá un bebé nacido con síndrome de Down?
R: No es posible anticiparlo. No existe una respuesta correcta a esta pregunta. No hay un caso igual al otro. Aunque ciertas características permanecen constantes y en general, su desarrollo y aprendizaje serán más lentos y requerirán más ayuda que otros bebés, su nivel de logros dependerá en buena medida de sus características individuales, de la atención temprana de sus condiciones de salud y de cómo nos planteemos su vida.
P: ¿Cuál es la incidencia del síndrome de Down en Venezuela?
R: En Fundadown Venezuela manejamos la estadística que señala que el síndrome de Down aparece en 1 de cada 700 nacimientos.
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